Сиреневый дождь
Женский журнал: Ваш юрист, миграция, красота, кулинария, магия и многое другое.

Мукополисахаридоз 2 типа (синдром хантера): особенности течения, методы лечения

Мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера): особенности течения, методы лечения

Мукополисахаридозы объединяют группу наследственных заболеваний, в основе которых лежит нарушение обмена мукополисахаридов, обеспечивающих нормальное функционирование соединительной ткани.

В медицинской литературе описано около 14 типов данной патологии.

Мукополисахаридоз 2 типа получил название синдром Хантера.

Это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, имеющее рецессивный тип наследования.

Как правило, выявляется синдром Хантера у мальчиков.

В единичных случаях возможны случаи болезни у девочек, обусловленные инактивацией здоровой Х-хромосомы.

Непосредственной причиной данной патологии считается мутация в структурном гене лизосомного фермента (идуронат-2-сульфатазы), принимающего участие в синтезе мукополисахаридов.

Современной медицине известно около 300 видов мутаций этого гена, большинство из них уникальны.

Это могут быть мелкие или крупные делеции, перестройки гена и др.

Такие мутации приводят к изменению строения или нарушению функциональной способности фермента и накоплению в лизосомах отдельных классов мукополисахаридов. Причем происходит это повсеместно:

  • в хрящах;
  • сухожилиях;
  • надкостнице;
  • сосудах;
  • нервной ткани;
  • печени и селезенке.

Особенности течения

Клинические проявления мукополисахаридоза 2 типа многообразны. При этом выраженность патологических симптомов может различаться.

В клинической практике условно выделяют две формы болезни – легкую и тяжелую, хотя ее фенотипов существует намного больше.

Тяжелая форма синдрома дебютирует в возрасте 1-3 лет.

Ее течение напоминает мукополисахаридоз 1 типа, но болезнь прогрессирует медленнее и ее симптомы менее выражены. У таких пациентов выявляют:

  • изменение строения лицевого отдела черепа и туловища по типу гаргоилизма;
  • отставание в росте;
  • множественный костный дизостоз;
  • тугоподвижность суставов;
  • умственную отсталость;
  • огрубение кожи и ее утолщение;
  • избыточный рост волос;
  • наличие гладких, лишенных волосяного покрова и напоминающих морскую гальку участков кожи в межлопаточной области, на боковых поверхностях груди, шеи;
  • признаки гидроцефалии;
  • тугоухость;
  • хроническую диарею;
  • сердечную патологию и др.

Следует отметить, что при мукополисахаридозе 2 типа помутнение роговицы не встречается.

Термин гаргоилизм характеризует внешний вид больных мукополисахаридозом.

Он произошел от названия фигур, изображенных на Соборе Парижской Богоматери во Франции. Типичными его проявлениями являются:

  • грубые черты лица;
  • нависающий лоб;
  • толстые губы и язык;
  • запавшая переносица;
  • широкий нос с большими ноздрями;
  • гипертелоризм глаз (широко расставленные глаза);
  • низко расположенные ушные раковины;
  • редкие зубы;
  • небольшой рост;
  • диспропорциональное строение скелета (короткое туловище и шея);
  • костные деформации (черепа, грудины, позвоночника);
  • большой живот и др.

Легкая форма синдрома Хантера проявляет себя несколько позже – в возрасте 3-8 лет, а иногда 10-15 лет.

Такие дети имеют нормальный интеллект. Основными признаками заболевания являются:

  • обструкция верхних отделов респираторного тракта;
  • сердечные пороки;
  • ограничение подвижности в суставах;
  • нарушение слуха.

Если при тяжелой форме мукополисахаридоза летальный исход наступает на втором десятилетии жизни в результате неврологических осложнений, то при его легкой форме продолжительность жизни варьирует в широких пределах и зависит от тяжести поражения внутренних органов.

Наиболее частая причина смерти таких больных – недостаточность кровообращения.

Принципы диагностики и лечения

Заподозрить синдром Хантера врач может, детально изучив жалобы больного, историю его заболевания и оценив его внешний вид.

Подтверждает диагноз биохимическое исследование с определением уровня гликозаминогликанов, выделяемых с мочой.

Если этот уровень оказывается высоким, то на следующем этапе оценивается активность идуронат-2-сульфатазы, содержащейся в лейкоцитах или кожных фибробластах.

В сложных случаях может проводиться ДНК-анализ.

Однако эта процедура является слишком непростой и продолжительной, поэтому применяется редко.

В семьях с высоким риском возникновения данной патологии рекомендуется проведение пренатальной диагностики с определением активности лизосомного фермента в амниотической жидкости или ворсинах хориона на ранних стадиях развития плода.

Дифференциальная диагностика при синдроме Хантера проводится с другими лизосомными болезнями накопления.

Тактика ведения больных зависит от тяжести течения синдрома и поражения внутренних органов. В большинстве случаев лечение симптоматическое.

При тяжелых формах болезни таким пациентам может назначаться идурсульфаза.

Применение этого препарата ограничено в связи с высокой стоимостью и необходимостью частого введения (еженедельно).

К какому врачу обратиться

За детьми с синдромом Хантера осуществляется наблюдение в крупных специализированных медицинских центрах; по месту жительства они лечатся под контролем педиатра.

Дополнительно назначаются консультации кардиолога, невролога, гастроэнтеролога, специалиста по слухопротезированию, логопеда, специалиста по лечебной физкультуре.

Заключение

Синдром Хантера – тяжелое заболевание, снижающее качество жизни больных и часто являющееся причиной летального исхода. Средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет около 30 лет.

Эффективных и доступных методов лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Поэтому особое внимание уделяется вопросам профилактики и пренатальной диагностики.

Этот сайт использует cookies для улучшения вашего опыта. Мы предполагаем, что вы в порядке с этим, но вы можете отказаться, если хотите. Принимаю ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ: