Сиреневый дождь
Женский журнал: Ваш юрист, миграция, красота, кулинария, магия и многое другое.

Болезнь вильсона-коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Болезнь Вильсона-Коновалова – одно из наследственных генетических заболеваний, связанное с нарушением обмена веществ, а именно меди.

Проявления этой болезни еще в начале XX века описал английский врач Вильсон (Уилсон), а спустя 50 лет русский невропатолог Коновалов более детально изучил и описал эту патологию, выделил различные формы болезни и предложил ее второе название — гепатоцеребральная дистрофия.

Медь в организме человека присутствует в очень маленьком количестве, однако выполняет важнейшие функции. В норме ее содержание не должно превышать 24 мкмоль/л (у беременных женщин концентрация этого элемента может возрастать почти в 2 раза – это физиологические изменения).

Когда количество этого микроэлемента в организме повышается, он начинает накапливаться во внутренних органах, вызывая тяжелейшие повреждения.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Причина возникновения этого заболевания одна – генетика, болезнь связана с врожденным нарушением работы белка – переносчика меди.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что оба родителя должны являться носителями дефектного гена. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

В среднем 3 новорожденных из 100000 рождаются с болезнью Вильсона-Коновалова.

Риск рождения ребенка с данной патологией повышается в популяциях, где распространены близкородственные браки.

Заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин.

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии

В отличие от многих генетических патологий, болезнь Вильсона-Коновалова крайне редко манифестирует сразу после рождения и в раннем возрасте может быть обнаружена случайно.

Встречаются злокачественные варианты течения, когда признаки гепатоцеребральной дистрофии появляются у детей в 5-6 лет, прогноз в данном случае неблагоприятный.

Чаще всего заболевание дебютирует у подростков и молодых людей в возрасте 11-25 лет.

Поражение печени

Метаболизм меди происходит в печени.

Когда концентрация этого микроэлемента повышается, происходит отравление печени, возникает хроническое воспаление, которое приводит к фиброзу (замещение нормальных клеток – гепатоцитов соединительной тканью), а затем и к циррозу печени.

Симптомы поражения этого органа могут быть самыми разнообразными и при этом неспецифическими: тяжесть и боль в правом подреберье, значительное увеличение печени, желтуха, расстройства пищеварения, длительно сохраняющийся субфебрилитет.

Медь, которая не выводится из организма в результате нарушения обменных процессов в печени, начинает оседать во всех органах, в первую очередь страдают почки, головной мозг, орган зрения.

Поражение нервной системы

Симптоматика со стороны нервной системы не менее разнообразна. Возможно появление выраженного мышечного тонуса, непроизвольных движений в результате сокращения мышц конечностей, лица, языка, иногда из-за этого нарушается речь и координация движений.

Кроме того, обнаруживаются расстройства психики: депрессия, психозы, повышенная агрессия, раздражительность, ухудшение сна и памяти, снижение интеллекта.

Поражение системы крови

У больных наблюдаются выраженные геморрагические симптомы: кровоточивость десен, частые носовые кровотечения, сосудистые звездочки, появление синяков на теле в результате незначительных воздействий.

В анализах крови наблюдается снижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина.

Поражение суставов

Больные жалуются на суставные боли, со временем развивается остеопороз, возможны патологические переломы костей.

Поражение почек

Медь откладывается в структурных единицах почек – нефронах.

Патология почек диагностируется по изменениям в анализах мочи: появление в ней аминокислот, фосфатов, глюкозы, белка, кетоновых тел, повышение уровня мочевой кислоты.

Возможно образование камней в почках.

Поражение глаз

Один из ярко выраженных симптомов болезни Вильсона-Коновалова – это появление кольца Кайзера-Флейшера. Это зеленовато-коричневое кольцо по периферии роговицы, часто его видно невооруженным глазом.

Кольцо может быть разорванным – имеется только его часть возле одного из полюсов роговицы.

Этот симптом редко выявляется в начале заболевания, его появление свидетельствует о давности процесса, когда уже имеются неврологические и другие нарушения.

Другие возможные проявления

Отложение меди происходит во всех без исключения органах, поэтому изменения в той или иной степени проявляются, можно сказать, повсеместно. Кожа лица может приобретать желтовато-коричневый оттенок, она становится сухой, шелушится, а ногтевые лунки становятся голубоватыми.

У больных развивается сахарный диабет, гипопаратиреоз, у мужчин нарушается потенция, у женщин сбивается менструальный цикл.

К сожалению, первые признаки заболевания зачастую очень неспецифичны, поэтому больной может длительное время обследоваться и лечиться у непрофильных врачей, упуская драгоценное время.

Формы болезни Вильсона-Коновалова

В зависимости от того, какие органы в первую очередь страдают из-за накопления меди и развивающейся симптоматики, выделяется несколько форм заболевания.

Нейропсихические формы

Чаще возникают в подростковом или юношеском возрасте, а также у взрослых людей. Подразделяется в зависимости от преобладания клинических проявлений на:

  • паркинсоническую,
  • псевдосклеротическую,
  • дискинетическую,
  • хореическую.

Изменения чаще всего начинаются в молодом возрасте и при отсутствии лечения прогрессируют.

Печеночные формы

Чаще проявляются хроническим гепатитом на фоне цирроза печени в детском возрасте до появления неврологической симптоматики, которая нередко дебютирует только через несколько лет.

Это подчеркивает необходимость исключения болезни Вильсона-Коновалова у всех больных хроническим гепатитом неясной этиологии.

Диагностика гепатоцеллюлярной недостаточности

Установить диагноз по клиническим проявлениям болезни на ранней стадии довольно сложно.

В анализах крови обнаруживается повышение концентрации меди, однако в некоторых случаях возможен парадокс – концентрация меди, наоборот, снижена, что может направить врача на ложный путь в диагностическом поиске.

При этом снижена концентрация церулоплазмина – белка, отвечающего за обмен меди.

Анализ мочи позволяет установить повышенное выведение меди с мочой.

При необходимости проводится провокационная проба с препаратами пеницилламина, во много раз увеличивающими выведение этого микроэлемента.

Обследование у офтальмолога: выявление колец Кайзера-Флейшера при помощи специальной лампы.

На ранней стадии заболевания невооруженным глазом они могут быть не видны.

При биопсии печени в ее ткани обнаруживается очень высокая концентрация меди.

Поставить окончательную точку в диагностике помогает генетическое исследование.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Пациентам, у которых диагностирована гепатоцеллюлярная недостаточность, лечение назначается пожизненно, в большинстве случаев препараты необходимо принимать ежедневно. Начало терапии на ранней стадии заболевания дает хорошие результаты, удается добиться полного исчезновения неврологической симптоматики и максимально сохранить здоровье печени.

Люди ведут полноценный образ жизни, а ее продолжительность такая же, как у здоровых людей.

При этом заболевании необходимо назначение препаратов, которые будут способствовать выведению избытка меди из организма (хелаторы), не повреждая при этом почки.

  • Веществом, способным связывать медь с образованием комплексов, которые свободно выводятся с мочой, является пеницилламин. Он является действующим веществом препаратов Купренил, Артамин, Бианодин, Троловол и др.
  • Уже много лет для лечения этой болезни успешно применяется Унитиол, также обладающий комплексообразующим и дезинтоксикационным действием.
  • Для выведения меди из организма используются препараты, содержащие сульфат цинка (Цинктерал, Цинкит). Это химическое соединение индуцирует эндогенные вещества, связывающие медь и препятствующие ее всасыванию в кишечнике, в результате чего микроэлемент выводится с каловыми массами.
  • Тетратиомолибдат аммония на сегодняшний день считается самым мощным препаратом, снижающим концентрацию меди. Он не только препятствует ее всасыванию из пищеварительного тракта, но и связывает ее в плазме крови. Однако во многих странах этот препарат пока не применяется в широкой практике и находится на стадии исследования.

В комплексной терапии гепатоцеллюлярной недостаточности применяется витаминотерапия, особенно полезны витамины группы В, а также антиоксиданты, гепатопротекторы и сорбенты.

Больным назначается стол №5 по Певзнеру – диета, предусматривающая исключение продуктов, нагружающих печень.

Известно, что с пищей в организм поступает в несколько раз больше меди, чем ему необходимо, поэтому из рациона рекомендуется убрать продукты, богатые медью: печень млекопитающих и рыб, морепродукты, орехи, бобовые, шоколад, грибы, зелень.

Еще 50 лет назад болезнь Вильсона-Коновалова неизменно приводила к инвалидизации и летальному исходу, больные часто не доживали до 30 лет.

Сегодня это одно из немногих генетических заболеваний, поражающее печень, которое успешно лечится.

К какому врачу обратиться

Обычно лечением заболевания занимается врач-гастроэнтеролог или гепатолог, поскольку именно поражение печени наблюдается у большинства больных и определяет прогноз.

Кроме того, назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога и нефролога.

При необходимости пациента осматривают ревматолог, гематолог, дерматолог и эндокринолог.

Только скоординированные действия всех этих врачей могут наиболее эффективно помочь больному, поэтому часто такие пациенты наблюдаются в специализированных медицинских учреждениях, занимающихся этой проблемой.

Д.м.н. Алексей Сергеевич Котов читает лекцию на тему Болезнь Вильсона-Коновалова:

Этот сайт использует cookies для улучшения вашего опыта. Мы предполагаем, что вы в порядке с этим, но вы можете отказаться, если хотите. Принимаю ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ: